La 78 Asamblea Mundial de la Salud, celebrada en Ginebra, ha dado un paso significativo al declarar las enfermedades raras como una prioridad mundial de salud pública. Esta resolución, impulsada por los gobiernos de España y Egipto, busca garantizar que más de 300 millones de personas que padecen estas patologías en todo el mundo tengan acceso equitativo a servicios de salud esenciales. La Organización Mundial de la Salud (OMS) ha anunciado que desarrollará un plan estratégico global de diez años, en colaboración con los Estados Miembros y organizaciones pertinentes, para mejorar el diagnóstico, tratamiento, investigación y atención integral de las enfermedades raras. Este plan se presentará en un borrador para su revisión en la asamblea de 2028.
La OMS ha instado a los países miembros a integrar estas enfermedades en sus políticas de salud pública mediante la creación de planes nacionales que aborden aspectos cruciales como la prevención, la detección temprana, la atención multidisciplinaria, la rehabilitación y el apoyo psicosocial. Desde el Ministerio de Sanidad de España, se ha valorado positivamente esta resolución, destacando la necesidad de fomentar la cooperación internacional para facilitar el acceso a tratamientos eficaces. Además, se ha enfatizado la importancia de aumentar la inversión pública y privada en investigación, así como de formar a los profesionales de la salud para mejorar la detección de estas enfermedades y promover la inclusión activa de los pacientes.
La ministra de Sanidad, Mónica García, ha subrayado la oportunidad que representa esta resolución para transformar la vida de millones de personas. «Hoy tenemos la oportunidad de transformar la vida de millones de personas. Pero para que estos compromisos se traduzcan en mejoras reales, no basta con las palabras: necesitamos un esfuerzo global y coordinado, una hoja de ruta común y ambiciosa que oriente nuestra actuación y garantice que ningún paciente quede atrás», afirmó García. Este enfoque resalta la urgencia de un compromiso colectivo para abordar las necesidades de quienes viven con enfermedades raras.
Desde 2009, España ha estado implementando una estrategia nacional para las enfermedades raras, que ha comenzado a mostrar resultados positivos. La ministra ha destacado que, a partir de 2025, se ampliará el cribado neonatal para incluir 23 enfermedades congénitas, lo que representa un avance crucial en el diagnóstico precoz de estas condiciones. Esta medida no solo mejorará la calidad de vida de los pacientes, sino que también permitirá una intervención temprana que puede cambiar el curso de muchas de estas enfermedades.
### La Importancia de la Detección Temprana y el Acceso a Tratamientos
La detección temprana de enfermedades raras es fundamental para mejorar los resultados de salud de los pacientes. Muchas de estas condiciones son difíciles de diagnosticar debido a su baja prevalencia y a la falta de conocimiento generalizado entre los profesionales de la salud. La implementación de programas de cribado neonatal es una estrategia clave para identificar estas enfermedades en etapas tempranas, lo que permite iniciar tratamientos adecuados y mejorar la calidad de vida de los afectados.
El acceso a tratamientos eficaces es otro aspecto crítico que la OMS y los gobiernos están buscando abordar. La falta de tratamientos disponibles para muchas enfermedades raras ha sido un desafío persistente. La cooperación internacional y el intercambio de información entre países son esenciales para desarrollar y distribuir tratamientos que puedan beneficiar a los pacientes en todo el mundo. La OMS ha enfatizado la necesidad de que los países trabajen juntos para garantizar que todos los pacientes tengan acceso a las terapias que necesitan, independientemente de su ubicación geográfica o situación económica.
Además, la inversión en investigación es vital para el desarrollo de nuevos tratamientos y terapias. La colaboración entre gobiernos, instituciones académicas y la industria farmacéutica puede acelerar el descubrimiento de soluciones innovadoras para las enfermedades raras. La ministra García ha hecho un llamado a aumentar la inversión en este ámbito, destacando que solo a través de un esfuerzo conjunto se podrán lograr avances significativos.
### Desafíos y Oportunidades en el Tratamiento de Enfermedades Raras
A pesar de los avances que se están realizando, todavía existen numerosos desafíos en el tratamiento de enfermedades raras. Uno de los principales obstáculos es la falta de datos y la escasa investigación en este campo. Muchas veces, las enfermedades raras no reciben la atención que merecen debido a su baja prevalencia, lo que puede llevar a una falta de financiación y recursos para su estudio.
La creación de redes de colaboración entre países y organizaciones puede ayudar a superar estos desafíos. Compartir datos, experiencias y mejores prácticas puede facilitar el desarrollo de políticas de salud pública más efectivas y mejorar la atención a los pacientes. La OMS ha instado a los países a trabajar juntos para crear un enfoque global que garantice que las enfermedades raras no sean ignoradas en las agendas de salud pública.
La declaración de la OMS sobre las enfermedades raras como prioridad mundial es un paso importante hacia la mejora de la atención y el tratamiento de estas condiciones. Con un compromiso renovado y un enfoque colaborativo, es posible transformar la vida de millones de personas que viven con enfermedades raras y garantizar que reciban la atención que necesitan y merecen.
